ما الذي يجب معرفته عن متلازمة دي جورج؟
متلازمة دي جورج هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادة على الكروموسوم الثاني والعشرين. تتطور العديد من أجهزة الجسم بشكل سيء ، وقد تكون هناك مشاكل طبية تتراوح من عيب في القلب إلى مشاكل سلوكية وشق سقف الحلق.
تُعرف الحالة أيضًا باسم متلازمة حذف 22q11.2. يعاني حوالي 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بهذه الحالة من حذف بسيط للكروموسوم الثاني والعشرين في موقع q11.2.
من المعروف الآن أن هذا الحذف مسؤول عن العديد من المتلازمات المسماة سابقًا والتي تقع جميعها الآن ضمن متلازمة حذف 22q11.2.
تشمل الأسماء الأخرى متلازمة فيلوكارديوفاكيال ، متلازمة المخروط ، متلازمة شبرنتزين ، و CATCH22.
يُعتقد أن متلازمة دي جورج تصيب 1 من كل 4000 شخص. ومع ذلك ، تختلف الميزات على نطاق واسع. نتيجة لذلك ، من المحتمل أن يحدث التشخيص الخاطئ والتشخيص الخاطئ.
حقائق سريعة عن متلازمة دي جورج
فيما يلي بعض النقاط الأساسية حول متلازمة دي جورج.
- عادة ما يشار إلى متلازمة دي جورج بمتلازمة حذف 22q11.2 ، لأن هذا يعكس بدقة أصولها
- عادة ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم الثاني والعشرين بشكل عشوائي ، ونادرًا ما يتم توريث الحالة.
- تعتمد الأعراض على الجهاز العضوي المصاب.
- غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة دي جورج باختبار دم محدد.
- يعتمد العلاج على الأعراض والأنظمة المصابة.
الأسباب
تنتج متلازمة دي جورج عن حذف المقطع 22q11.2 في إحدى نسختين من الكروموسوم 22. وهي تؤثر على ما يقرب من 30 إلى 40 جينًا.
العديد من هذه الجينات لم يتم فهمها بشكل كامل بعد.
تبدأ المتلازمة عادة كحدث عشوائي أثناء الإخصاب ، سواء من جانب الأم أو الأب. قد يحدث خلال فترة نمو الجنين.
معظم الحالات ليست وراثية ، ونادرًا ما يكون هناك تاريخ عائلي لهذه الحالة.
ومع ذلك ، في حوالي 10 بالمائة من الحالات ، ينتقل المرض من الوالد إلى الطفل.
أعراض
إذا كان الطفل يعاني من متلازمة دي جورج ، فقد يلاحظ الآباء أو مقدمو الرعاية أن لديهم:
- التأخيرات في تعلم المشي أو الكلام وغيرها من التأخيرات في النمو والتعلم
- مشاكل السمع والبصر
- مشاكل الفم والتغذية
- قصر القامة
- التهابات متكررة
- مشاكل العظام والعمود الفقري والعضلات
- ملامح وجه غير عادية ، بما في ذلك ذقن غير مكتمل النمو ، وآذان منخفضة ، وعيون واسعة
- الحنك المشقوق أو اضطرابات الحنك الأخرى
من المرجح أن تؤثر مشاكل القلب على الشريان الأورطي.
قد تشمل:
- عيب الحاجز البطيني ، ثقب بين غرف القلب السفلية
- الجذع الشرياني ، وعاء قلبي مفقود
- رباعية فالو ، وهي مزيج من أربعة هياكل غير طبيعية للقلب
يمكن أن تتضمن المتلازمة مجموعة واسعة من العلامات والأعراض.
يشملوا:
- صعوبات في التنفس
- تشنجات في الفم أو الذراع أو الحلق أو اليد
- التهابات متكررة
- تأخر النمو
- ضعف العضلات
- ارتفاع خطر الإصابة ببعض المشكلات السلوكية ، مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه
- خطر أعلى في وقت لاحق من الحياة لبعض الاضطرابات النفسية مثل الفصام
- أمراض المناعة الذاتية مثل فرفرية نقص الصفيحات مجهول السبب ، وفقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية ، والتهاب المفاصل المناعي الذاتي ومرض الغدة الدرقية المناعي الذاتي
- تشوهات الغدة الجار درقية ، وعادة ما تسبب قصور جارات الدرقية ، مما يؤدي إلى استقلاب غير طبيعي للكالسيوم والفوسفور وفي بعض الأحيان نوبات.
- تشوهات الغدة الصعترية ، مثل الغدة الصعترية الصغيرة غير النشطة
- ازرقاق الجلد (زرقة) ، بسبب ضعف الدورة الدموية الناجم عن عيوب في القلب
قد تشمل الأعراض الأخرى ضعف السمع ، والتشوهات البصرية ، وتغير وظائف الكلى
نظرًا للتنوع الكبير في متلازمة دي جورج ، يتم تحديد نوع وشدة الأعراض عادةً من خلال نظام العضو المصاب.
يمكن أن تظهر متلازمة دي جورج عند الولادة أو في مرحلة الرضاعة أو أثناء الطفولة المبكرة.
تشخبص
يتم تشخيص متلازمة دي جورج بشكل أكثر شيوعًا من خلال اختبار الدم المسمى تحليل FISH (التهجين الفلوري في الموقع).
من المحتمل أن يطلب مقدم الرعاية الصحية تحليل FISH إذا كان لدى الطفل أعراض قد تشير إلى متلازمة دي جورج ، أو إذا كانت هناك علامات على وجود عيب في القلب. ترتبط أنواع معينة من عيوب القلب بشدة بهذه الحالة.
علاج
يعتمد العلاج على أجهزة الأعضاء المعنية. يمكن أن يشمل مجموعة واسعة من المهنيين الصحيين.
وتشمل هذه:
- أطباء الأطفال
- أطباء القلب
- علماء الوراثة
- علماء المناعة
- المتخصصين في الأمراض المعدية
- أطباء الغدد الصماء
- الجراحين
- المعالجون (المهني والجسدي والكلامي والنمو والعقلي)
تحتاج الحالات المختلفة التي تسببها متلازمة دي جورج إلى أنواع مختلفة من العلاج.
قصور الدريقات
يشمل العلاج مكملات فيتامين د أو الكالسيوم وهرمون الغدة الجار درقية.
يمكن أن تؤثر وظيفة الغدة الصعترية المحدودة على قدرة الجهاز المناعي على مكافحة العدوى ، وقد تكون هناك عدوى متكررة خفيفة أو معتدلة. عادة ما تكون مواعيد العلاج واللقاحات مماثلة للأطفال غير المصابين بالمرض. عادة ما تصبح وظيفة المناعة أقوى مع تقدم الطفل في السن.
يؤدي ضعف الغدة الصعترية الشديد إلى خطر الإصابة بعدوى شديدة. قد يكون من الضروري زراعة أنسجة الغدة الصعترية ، أو زرع نخاع العظام ، أو زرع الخلايا الجذعية ، أو زرع خلايا الدم المقاومة للأمراض.
علاجات أخرى
تشمل العلاجات الأخرى:
- الحنك المشقوق: عادة ما يكون الإصلاح الجراحي ضروريًا.
- عيوب القلب: قد تكون هناك حاجة لإصلاح جراحي.
- التطوير: العلاج الطبيعي والتعليمي والدعم اللغوي هي بعض الأمثلة على المساعدة المتوفرة.
- رعاية الصحة العقلية: قد تتطلب بعض اضطرابات الصحة العقلية العلاج حسب التشخيص.
الآفاق
حاليًا ، لا يوجد علاج لمتلازمة دي جورج ، وهي حالة تستمر مدى الحياة. تعتمد النظرة على نظام العضو المصاب وشدة الحالة.
ومع ذلك ، تميل بعض المشاكل إلى التحسن مع تقدم العمر ، مثل مشاكل القلب واللغة. يتوقع معظم الناس أن يعيشوا حياة طبيعية ، لكنهم قد يستمرون في التعرض للعدوى ومشاكل أخرى. يمكن للبالغين المصابين بهذه الحالة أن يعيشوا بشكل مستقل في كثير من الأحيان.
كما هو الحال مع معظم الحالات الطبية ، فإن التشخيص والعلاج المبكر ضروريان. من المهم أيضًا حضور جميع المواعيد الطبية ، حيث يمكن للمراقبة المستمرة أن تساعد الفرد في الحفاظ على مستوى صحي جيد.
يجب على أي شخص يشعر بالقلق من خطر الإصابة بمتلازمة دي جورج التحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص به.
