ماذا تعرف عن التليف الكيسي عند الأطفال
التليف الكيسي هو اضطراب وراثي يؤثر على الخلايا التي تنتج المخاط وسوائل الجهاز الهضمي والعرق.
عادةً ما يتم تشخيص الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في مرحلة الطفولة المبكرة. يعيش أكثر من 30 ألف طفل وشاب في الولايات المتحدة حاليًا مع هذه الحالة.
يمكن أن يسبب التليف الكيسي مضاعفات مختلفة ، بما في ذلك التهابات الرئة المزمنة ونقص التغذية والعقم. على الرغم من عدم وجود علاج ، إلا أن العلاج يمكن أن يحسن نوعية حياة الطفل ويطيل عمره.
في هذه المقالة ، نحدد أسباب وأعراض التليف الكيسي ونصف الإجراءات التي يستخدمها الأطباء لتشخيص الحالة ومراقبتها. كما نقدم معلومات عن العلاجات المختلفة للتليف الكيسي.
الأسباب
عادة ما يتم تشخيص إصابة الشخص بالتليف الكيسي في مرحلة الطفولة المبكرة.
يحدث التليف الكيسي نتيجة لطفرة في جين معين يسمى جين منظم التوصيل عبر الغشاء التليف الكيسي (CFTR). حدد الباحثون أكثر من 1000 طفرة مختلفة يمكن أن تسبب التليف الكيسي ، وبعضها يؤدي إلى أعراض أكثر حدة من غيرها.
إذا وُلد طفل مصابًا بالتليف الكيسي ، فهذا يعني أن كلا الوالدين يحملان نسخة واحدة على الأقل من جين التليف الكيسي. عندما ينجب حاملان - لديهما نسخة واحدة فقط من الجين - طفل ، يكون لدى الطفل فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بالتليف الكيسي.
أولئك الذين يرثون جين التليف الكيسي من والد واحد فقط لن يحصلوا على هذه الحالة. ومع ذلك ، سيكونون حاملين للجين.
أهم عامل خطر للإصابة بالتليف الكيسي هو وجود تاريخ عائلي للحالة. الأشخاص البيض وذوي الأصول الأوروبية الشمالية معرضون أيضًا لخطر متزايد.
أعراض
معظم الأطفال المصابين بالتليف الكيسي تظهر عليهم الأعراض قبل عيد ميلادهم الأول. يختلف نوع وشدة الأعراض من طفل لآخر. قد لا تظهر علامات التليف الكيسي على بعض الأطفال حتى يكبروا.
في بعض الحالات ، قد تظهر الأعراض على الأطفال منذ الولادة. على سبيل المثال ، قد يعاني الأطفال حديثو الولادة من علوص العقي. يحدث انسداد الأمعاء هذا عندما يكون البراز الأول للرضيع ، أو "العقي" سميكًا جدًا لدرجة أنه يسد الأمعاء.
تشمل الأعراض الأخرى:
- بشرة ذات طعم مالح
- التعرق المفرط
- التهابات الرئة المتكررة أو التهابات الجيوب الأنفية
- السعال المستمر أو الصفير أو غيره من الأعراض الشبيهة بالربو
- ضيق في التنفس حتى عند الراحة
- سعال مصحوب بالدم أو مخاط سميك
- إسهال مزمن أو براز كريه الرائحة أو دهني
- صعوبة امتصاص بعض العناصر الغذائية
- ضعف النمو
- صعوبة في زيادة الوزن
- وجع بطن
- أصابع اليدين والقدمين المستديرة والمتضخمة
- تضخم القلب
- زوائد في الأنف تسمى الزوائد الأنفية
- تدلي المستقيم ، حيث تبرز الأمعاء السفلية من فتحة الشرج
- مشاكل في الكبد
- داء السكري
بعض أعراض التليف الكيسي أكثر شيوعًا من غيرها. على سبيل المثال ، يعاني كل شخص مصاب بالتليف الكيسي تقريبًا من أمراض الرئة.
بالإضافة إلى ذلك ، يعاني حوالي 90٪ من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي من انسداد في الأنابيب التي تؤدي إلى البنكرياس. يمكن أن تسبب هذه العوائق نقص المغذيات والمشاكل المرتبطة بالنمو البدني.
تشخبص
يمكن للطبيب إجراء عدد من الاختبارات لتشخيص التليف الكيسي.
من الممكن إجراء اختبار التليف الكيسي أثناء الحمل. ومع ذلك ، لا تشير هذه الاختبارات الجينية إلى ما إذا كانت أعراض التليف الكيسي لدى الطفل ستكون خفيفة أم شديدة.
وفقًا لمؤسسة التليف الكيسي ، فإن جميع الولايات الخمسين في الولايات المتحدة ومقاطعة كولومبيا تتحقق من التليف الكيسي أثناء فحص حديثي الولادة. عادة ما يتضمن هذا الاختبار فحص الدم. إذا كان اختبار الدم يشير إلى التليف الكيسي ، فسيقوم الطبيب بإجراء اختبار العرق.
اختبار العرق هو اختبار CF القياسي. يتضمن تحليل مستويات الملح في عرق الشخص. يقوم الأطباء بإجراء الاختبار مرتين. إذا أظهرت كلتا النتيجتين مستويات عالية من الملح ، فهذا يشير إلى أن الشخص مصاب بالتليف الكيسي. يمكن أن يخضع المواليد الجدد لاختبار العرق بمجرد بلوغهم 10 أيام من العمر.
تتوفر اختبارات أخرى لمراقبة أعراض الطفل وتحديد شدة التليف الكيسي. وتشمل هذه:
- اختبارات الدم لتقييم مستويات المغذيات
- تصوير الصدر بالأشعة السينية
- اختبارات للتحقق من وجود بكتيريا في الرئتين
- اختبارات وظائف الرئة لقياس التنفس
- اختبارات للتحقق من وظيفة البنكرياس
علاج
يهدف علاج التليف الكيسي إلى تقليل شدة الأعراض والوقاية من المضاعفات وزيادة العمر الافتراضي. تعتمد أنسب خيارات العلاج للطفل على نوع وشدة الأعراض.
عادة ، سيحتاج الآباء ومقدمو الرعاية للطفل المصاب بالتليف الكيسي إلى استكمال نظام الطفل الغذائي بالفيتامينات والمعادن والإنزيمات الهاضمة. يمكن أن تساعد هذه التدابير في منع نقص المغذيات وضمان نمو صحي وزيادة الوزن.
تشمل استراتيجيات العلاج الأخرى ما يلي:
التحصينات
الأطفال المصابون بالتليف الكيسي أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. على هذا النحو ، من المهم أن يتلقوا جميع لقاحاتهم في الموعد المحدد ، وخاصة تلك الخاصة بالأنفلونزا ومرض المكورات الرئوية.
الأدوية
قد يتلقى الأطفال المصابون بالتليف الكيسي أدوية لدعم وظائف الرئة وللتحكم في العدوى والالتهابات وعلاجها. تتضمن بعض خيارات العلاج ما يلي:
- المضادات الحيوية لالتهابات الرئة
- الأدوية المضادة للالتهابات لتقليل التهاب الشعب الهوائية
- موسعات الشعب الهوائية لإبقاء الشعب الهوائية مفتوحة
- أدوية ترقق المخاط
- حقن الأنسولين ، إذا توقف البنكرياس عن إنتاج إنزيمات البنكرياس الأنسولين لتحسين امتصاص المغذيات
العلاج الطبيعي للصدر
يساعد العلاج الطبيعي للصدر الأشخاص على إخراج المخاط من الرئتين. يمكن للوالدين ومقدمي الرعاية للأطفال المصابين بالتليف الكيسي أن يربتوا برفق على صدر الطفل عدة مرات يوميًا لتخفيف المخاط. القيام بذلك يجعل المخاط يسعل الطفل بسهولة. يمكن أن تكون بعض تقنيات التنفس مفيدة أيضًا.
يمكن للأجهزة مثل مصفق الصدر الكهربائي أو سترة خاصة قابلة للنفخ أن تساعد أيضًا في إزالة المخاط. ومع ذلك ، فهي أكثر ملاءمة للاستخدام من قبل الأطفال الأكبر سنًا أو البالغين.
جراحة
تتوفر عدة أنواع مختلفة من الجراحة لعلاج التليف الكيسي ، اعتمادًا على أعراض الشخص.
تتضمن بعض أمثلة الإجراءات الجراحية ما يلي:
- إزالة السلائل الأنفية التي تتداخل مع التنفس
- إزالة انسداد الأمعاء أو علاج مشاكل الأمعاء الأخرى
- زرع الرئة لمشاكل الرئة الشديدة أو التي تهدد الحياة
- زراعة الكبد في حالات الفشل الكبدي
إجراءات طبية أخرى
اعتمادًا على أعراض الطفل ، قد تكون الإجراءات الطبية الأخرى ضرورية. قد يحتاج بعض الأطفال إلى أنبوب تغذية للحصول على تغذية إضافية أثناء نومهم.
في بعض الحالات ، قد يقوم الطبيب بشفط المخاط من الشعب الهوائية لتخفيف صعوبات التنفس.
مع تقدم التليف الكيسي ، قد يكون العلاج بالأكسجين ضروريًا. يوصي الأطباء أحيانًا باستنشاق الأكسجين النقي لعلاج ارتفاع ضغط الدم الرئوي ، والذي يمكن أن يتطور في التليف الكيسي. ارتفاع ضغط الدم الرئوي هو مصطلح يشير إلى ارتفاع ضغط الدم الذي يؤثر على الشرايين في الرئتين.
الآفاق
على الرغم من عدم وجود علاج للتليف الكيسي ، إلا أن الأشخاص المصابين بهذه الحالة يمكنهم الآن العيش لفترة أطول من أولئك الذين كانوا في العقود السابقة. تساعد العلاجات الجديدة الأطفال على عيش حياة مريحة ومرضية.
يمكن لمعظم الأطفال الذهاب إلى المدرسة والذهاب في مواعيد اللعب والمشاركة في الأنشطة البدنية ، تمامًا مثل أقرانهم.
عادة ما يعيش الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر. قدر مؤلفو دراسة أجريت عام 2018 أن أكثر من 50٪ من الأطفال الذين ولدوا مصابين بالتليف الكيسي في ذلك العام سيعيشون حتى سن 41 عامًا على الأقل. يعيش بعض الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في السبعينيات من العمر.
تستكشف أبحاث التليف الكيسي الحالية طرقًا لإبطاء تقدم المرض. في يوم من الأيام ، قد يكتشف الباحثون علاجًا.
يبعد
التليف الكيسي هو حالة تستمر مدى الحياة وتسبب مشاكل في وظائف الرئة والجهاز الهضمي. كما أنه يزيد من خطر حدوث مضاعفات ، مثل مرض السكري وأمراض الكبد.
ومع ذلك ، يمكن أن تساعد العديد من العلاجات الأطفال والبالغين المصابين بالتليف الكيسي على إدارة أعراضهم وتحسين نوعية حياتهم.
يواجه الآباء ومقدمو الرعاية للأطفال المصابين بالتليف الكيسي تحديات فريدة. يمكن لمنظمات مثل مؤسسة التليف الكيسي أن تزودهم بالمساعدة والمعلومات. هناك أيضًا العديد من مجموعات الدعم المحلية وعبر الإنترنت للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي وأحبائهم.
