ما الذي يجب معرفته عن الورم العصبي الليفي؟
الورم العصبي الليفي هو اضطراب وراثي غير قابل للشفاء في الجهاز العصبي. يؤثر بشكل رئيسي على تطور أنسجة الخلايا العصبية. تتطور الأورام المعروفة باسم الأورام الليفية العصبية على الأعصاب ، ويمكن أن تؤدي إلى مشاكل أخرى.
قد تكون الأورام غير ضارة ، أو قد تضغط على الأعصاب والأنسجة الأخرى ، مما يؤدي إلى أضرار جسيمة.
الورم العصبي الليفي (Nf) هو الاضطراب العصبي الوراثي الأكثر شيوعًا الذي يسببه جين واحد. الطفرة في الجين تعني أن النسيج العصبي لا يتم التحكم فيه بشكل صحيح.
هناك ثلاثة أنواع: Nf1 و Nf2 و schwannomatosis. لا علاقة لها. ستركز هذه المقالة بشكل أساسي على Nf1 و Nf2.
علاج
على الرغم من عدم وجود علاج للورم العصبي الليفي ، يمكن علاج أعراضه.
الأورام الليفية العصبية ليست مؤلمة بشكل عام ، ولكن إذا كان موقعها على الجسم يعني أنها ترعى أو تلتصق بالملابس ، فيمكن إزالتها. هذا يقلل من خطر الحكة والعدوى والخدر والانزعاج العام. ومع ذلك ، قد تنمو مرة أخرى.
يمكن علاج ارتفاع ضغط الدم بالأدوية وتغيير نمط الحياة. ينصح بإجراء فحوصات منتظمة.
إذا كانت الأورام التي تنمو على العصب البصري تؤثر على البصر ، فيمكن إزالتها جراحيًا.
يمكن تصحيح الجنف ، أو انحناء العمود الفقري ، من خلال الجراحة أو ارتداء دعامة الظهر.
عادة ، تتم مراقبة الأورام بانتظام ، ويتم تقديم العلاج حسب الحاجة.
العصب السمعي
لا تؤدي جراحة الأورام العصبية الصوتية دائمًا إلى تحسين السمع وقد تؤدي إلى تفاقمه. يعتمد قرار إزالة ورم العصب السمعي على حجم الورم ومدى سرعة نموه ، وليس فقط على فقدان السمع.
يقوم الجراح أحيانًا بإدخال غرسة سمعية لجذع الدماغ (ABI) لمساعدة الشخص على السمع. يمكنهم إزالة ورم العصب الدهليزي في نفس الوقت.
يقوم الجراح بعمل شق في جلد جانب الرأس وإزالة بعض العظام خلف الأذن. هذا يفضح الورم للإزالة ويسمح بالوصول إلى جذع الدماغ أدناه.
يرتدي الأشخاص الذين لديهم ABI جهاز استقبال خارجي ومعالج كلام. هذا يحول الصوت إلى إشارات كهربائية ، والتي يتم إرسالها بعد ذلك إلى الغرسة.
يمكن تركيب غرسة القوقعة الصناعية بعد إزالة الورم. يمكن أن يساعد هذا الجهاز الإلكتروني الصغير والمعقد في توفير إحساس بالصوت لشخص يعاني من مشاكل سمعية شديدة أو عميقة.
يتم وضع جزء خارجي خلف الأذن ، وجزء ثانٍ جراحيًا تحت الجلد. تتكون الغرسة من ميكروفون ومعالج كلام وجهاز إرسال واستقبال أو محفز لاستقبال الإشارات من معالج الكلام وتحويلها إلى نبضات كهربائية.
تجمع مجموعة من الأقطاب الكهربائية نبضات المحفز وترسلها إلى أجزاء مختلفة من العصب السمعي.
لا تستطيع الغرسة استعادة السمع الطبيعي ، لكنها يمكن أن توفر تمثيلًا مفيدًا للأصوات ، وهذا يمكن أن يساعد الشخص على فهم الكلام.
يمكن لاختصاصي السمع أن ينصحك بشأن إدارة التوازن وطنين الأذن أو طنين الأذنين. يتعلم بعض الأشخاص المصابين بالورم الليفي العصبي قراءة الشفاه واستخدام لغة الإشارة.
قد يساعد العلاج الإشعاعي أو العلاج الكيميائي في تقليص الورم ، والعمل جارٍ لإيجاد دواء يمكن أن يمنع أو يقلل من الأورام.
أعراض
تعتمد أعراض الورم العصبي الليفي على النوع.
يمكن أن ينتشر الاضطراب في جميع أنحاء الجسم ، مما يؤدي إلى حدوث أورام وتصبغ جلدي غير عادي.
يمكن أن تظهر على شكل نتوءات تحت الجلد ، وبقع ملونة ، ومشاكل في العظام ، وضغط على جذور الأعصاب الشوكية ، ومشاكل عصبية أخرى.
قد تظهر صعوبات التعلم والمشاكل السلوكية وفقدان البصر أو السمع.
Nf1
يعاني بعض الأفراد المصابين بـ NF1 من حالة جلدية فقط ولا يعانون من مشاكل طبية أخرى ذات صلة. تظهر العلامات والأعراض بشكل عام في أثناء الطفولة المبكرة. لا تكون عادة ضارة بالصحة.
الولادات والنمش شائعة. تظهر علامات بلون القهوة على الجلد ، عادة عند الولادة. إذا ظهرت أكثر من ست علامات بحلول سن 5 سنوات ، فقد يشير ذلك إلى Nf1. يمكن أن يزداد عدد البقع ، وقد تكبر وتصبح أكثر قتامة مع مرور الوقت.
قد يظهر النمش في مكان غير معتاد ، مثل الفخذ أو تحت الثديين أو في الإبط.
الأورام الليفية العصبية هي أورام ، غير سرطانية بشكل عام ، تنمو على أعصاب الجلد ، وأحيانًا على الأعصاب العميقة داخل الجسم. تبدو مثل كتل تحت الجلد. بمرور الوقت ، قد يتطور المزيد ، وقد يكبرون. قد تكون الأورام الليفية العصبية ناعمة أو صلبة ومستديرة.
يمكن أن تحدث عقيدات ليش أيضًا. هذه بقع بنية صغيرة جدًا قد تظهر في قزحية العين.
يواجه الأشخاص المصابون بـ Nf1 أيضًا مخاطر أعلى للإصابة بارتفاع ضغط الدم أو ارتفاع ضغط الدم.
Nf2
Nf2 هو حالة أكثر خطورة حيث تنمو الأورام على الأعصاب العميقة داخل الجسم.
ورم العصب السمعي هو نوع شائع من أورام الدماغ التي تتطور على العصب الذي ينتقل من الدماغ إلى الأذن الداخلية.
قد تشمل الأعراض:
- خدر في الوجه وضعف وأحياناً شلل
- فقدان السمع التدريجي ، أو نادرًا ما يكون مفاجئًا
- فقدان التوازن والدوخة والدوار
- طنين الأذن ، أو رنين في الأذن المصابة
قد تزداد الأعراض سوءًا مع نمو الورم. قد يضغط الورم العصبي على جذع الدماغ ، مما قد يهدد الحياة. قد لا يسبب الورم الصغير أي مشاكل.
في بعض الأحيان ، تتطور الأورام على الجلد والدماغ والحبل الشوكي ، مما قد يؤدي إلى عواقب وخيمة. تتطور بعض الأورام بسرعة ، لكن معظمها ينمو ببطء ، وقد لا يكون التأثير ملحوظًا لعدة سنوات.
يمكن للمراقبة المنتظمة أن تمكن من إزالة الأورام قبل ظهور المضاعفات.
قد تظهر بقع تصبغ بني فاتح ، لكنها ستكون أقل شيوعًا وأقل عددًا من الأشخاص المصابين بـ NF1.
قد يحدث إعتام عدسة العين. إذا أصيب الطفل بإعتام عدسة العين ، فقد تكون هذه علامة على NF2. يمكن إزالتها بسهولة ، ولا تشكل مشكلة بشكل عام إذا تم علاجها.
أنواع
الأنواع الثلاثة للورم العصبي الليفي هي Nf1 و Nf2 و schwannomatosis.
الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1)
يُعرف أيضًا باسم مرض فون ريكلينغهاوزن ، أو الورم العصبي الليفي المحيطي ، NF1 هو النوع الأكثر شيوعًا من الورم العصبي الليفي. ينتج في الغالب عن طفرة ، وليس حذف ، للجين Nf1. يُعتقد أنه يصيب شخصًا واحدًا من كل 3000 شخص.
بعد فترة وجيزة من الولادة ، قد تظهر الوحمات في أجزاء مختلفة من الجسم.
خلال الطفولة المتأخرة ، قد تظهر الآفات أو الأورام على الجلد أو تحته ، ويتراوح عددها من بضعة إلى آلاف. في بعض الأحيان ، تصبح الأورام سرطانية.
يمكن أن يكون Nf1 بالكاد ملحوظًا ، أو قد يكون قبيحًا ، أو يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة محتملة. حوالي 60 بالمائة من الحالات طفيفة.
هل "رجل الفيل" لديه NF1؟
من المفاهيم الخاطئة الشائعة أن جوزيف ميريك ، "الرجل الفيل" ، الذي اشتهر بفيلم 1980 بطولة جون هيرت ، كان لديه Nf1.
ومع ذلك ، في عام 1986 ، أظهر علماء الوراثة أن ميريك لم يكن مصابًا بـ NF1 ولكن متلازمة Proteus ، وهي حالة نادرة تصيب أقل من 1 من كل مليون شخص.
يقول الباحثون أن الخلط بين الشرطين قد يكون ضارًا للأشخاص الذين يعانون من NF1.
في دراسة نُشرت في عام 2011 ، أشارت كلير ماري ليجيندر والمؤلفون المشاركون إلى:
"الخلط بين NF1 وحالة Elephant Man يضر بمصالح الأشخاص الذين يعانون من NF1 ، وذلك لأنه من المعروف أن الأشخاص الذين يعانون من NF1 يواجهون صعوبة في إقامة روابط اجتماعية وتنمية احترام الذات الجيد"
يدعو المؤلفون إلى تغييرات في المواقف لتبديد الالتباس.
الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2)
عادة ما ينشأ الورم العصبي الليفي الثنائي ، أو Nf2 ، من طفرة ، وليس حذف ، لجين Nf2. ينتقل على كروموسوم مختلف إلى Nf1.
تتكون الأورام في الجهاز العصبي ، بشكل عام داخل الجمجمة. تُعرف هذه الأورام باسم الأورام داخل الجمجمة. قد تتطور أورام داخل النخاع في القناة الشوكية.
الأورام العصبية الصوتية شائعة في Nf2 ، وتتشكل على العصب الدهليزي القوقعي ، أو العصب القحفي الثامن.
العصب الدهليزي القوقعي مسؤول عن السمع ويؤثر على إحساس الشخص بالتوازن ووضع الجسم ، لذلك قد يحدث فقدان للسمع والتوازن.
تميل الأعراض إلى الظهور في أواخر فترة المراهقة وأوائل العشرينيات. قد تصبح الأورام سرطانية.
الورم الشفاني
الورم الشفاني هو شكل نادر من الورم العصبي الليفي يختلف وراثيا عن Nf1 و Nf2. يصيب أقل من 1 من كل 40.000 شخص.
يمكن أن تتطور الأورام الشفانية ، أو الأورام الموجودة في الأنسجة حول العصب ، في أي مكان في الجسم ، باستثناء العصب الدهليزي القوقعي ، وهو العصب الذي يذهب إلى الأذن. لا يشمل الأورام الليفية العصبية الشائعة في Nf1 و Nf2.
يمكن أن تسبب الأورام ألمًا شديدًا وخدرًا ووخزًا وضعفًا في أصابع القدمين والأصابع.
الأسباب
يمكن أن يؤثر الورم العصبي الليفي على جميع خلايا القشرة العصبية ، بما في ذلك خلايا شوان والخلايا الصباغية والأرومات الليفية داخل العصب. قد يصيب العظام مسبباً ألماً شديداً.
تؤدي طفرة في الجين المعروف أيضًا باسم Nf1 إلى Nf1. ينتج هذا الجين عادة بروتينًا يحافظ على نمو الأنسجة العصبية تحت السيطرة.
ومع ذلك ، في الأشخاص المصابين بهذه الحالة ، ينتج الجين بروتينًا غير مكتمل. هذا البروتين أقل فاعلية بكثير في تعديل نمو الأنسجة في الجهاز العصبي ، وهذا يؤدي إلى ظهور الأورام لدى شخص مصاب بـ Nf1.
يقع هذا الجين على الكروموسوم رقم 17.
يؤثر Nf2 على جين مشابه في الكروموسوم رقم 22.
ينتقل كلا النوعين الرئيسيين من الوالد إلى الطفل في نصف الحالات المعروفة تقريبًا ، ويحتاج أحد الوالدين فقط إلى امتلاك الجين المعيب للطفل ليواجه خطر الإصابة بالورم العصبي الليفي.
في النصف الآخر من الحالات ، ستخضع هذه الجينات لما يعرف بطفرة متفرقة في الحيوان المنوي أو خلية البويضة. أسباب وعوامل الخطر للطفرات المتفرقة غير واضحة.
في Nf2 ، يمكن أن تحدث الطفرة أيضًا بعد تكوين جنين في شكل يسمى Mosaic Nf2. هذا شكل أخف من المرض.
تشخبص
عادة ما يتم تشخيص NF1 أثناء الطفولة. يتم تأكيد التشخيص عندما يكون لدى الفرد اثنين على الأقل مما يلي:
- تاريخ عائلي لـ Nf1
- ورم دبقي ، أو ورم ، على العصب البصري ، عادة بدون أعراض
- آفات في العظام
- ما لا يقل عن ستة بقع "مقهى-أو-لايت" يبلغ قطرها أكثر من 5 ملم في الأطفال أو 15 ملم في المراهقين والبالغين
- ما لا يقل عن اثنين من عقيدات ليش ، أو بقع بنية صغيرة في القزحية
- النمش في الإبط أو تحت الثدي أو في منطقة الفخذ
- اثنين أو أكثر من الأورام الليفية العصبية ، أو "ضفيرة" واحدة
تؤثر الضفائر على حوالي 25 بالمائة من الأشخاص المصابين بمرض Nf1. الضفائر هي أورام ليفية عصبية تنتشر حول الأعصاب الكبيرة أثناء نموها ، مما يتسبب في أن يصبح العصب سميكًا ومشوهًا. يشعرون وكأنهم عقدة أو حبال تحت الجلد. يمكن أن تكون كبيرة ومؤلمة ومشوهة. عادة ما تبدأ الضفائر في التكون أثناء الطفولة.
يستخدم مصباح خاص للتحقق من علامات الجلد. تشمل أدوات التشخيص الأخرى فحص الأشعة السينية أو التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي. يمكن أيضًا استخدام اختبار الدم الجيني.
تشخيص Nf2
تظهر أعراض Nf2 عادة في سن البلوغ أو في مرحلة البلوغ. يميل العمر الأكثر شيوعًا لظهور المرض إلى أن يكون من 18 إلى 24 عامًا.
يتم تشخيص Nf2 عندما يكون هناك:
- ورم العصب السمعي في أذن واحدة ، بالإضافة إلى اثنين أو أكثر من الأعراض النموذجية ، مثل إعتام عدسة العين ، وأورام المخ ، والتاريخ العائلي للحالة
- ورم العصب السمعي في كلتا الأذنين
- ورم العصب السمعي بالإضافة إلى أورام المخ أو العمود الفقري ، يتم الكشف عنها بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب
- جين معيب ، تم تحديده من خلال فحص الدم
سيتم إحالة الشخص المصاب بـ Nf2 إلى طبيب أعصاب. يمكن أن تتحقق اختبارات السمع والعين من إعتام عدسة العين ومشاكل العين الأخرى ومشاكل السمع.
المضاعفات
تختلف المضاعفات لكل نوع من أنواع الورم العصبي الليفي.
مضاعفات Nf1
يمكن أن تحدث مشاكل في الرؤية والسمع إذا ضغط ورم أو ورم عصبي على الأعصاب المؤدية إلى الأذنين أو العينين. قد يواجه الأطفال تحديات في التعلم والسلوك نتيجة لذلك.
يواجه حوالي 50 بالمائة من الأطفال المصابين بمرض NF1 تحديات في التعلم. قد تتأثر أيضًا الذاكرة قصيرة المدى والوعي المكاني والتنسيق.
تشمل المضاعفات الأخرى لـ Nf1 ما يلي:
- الصرع
- حجم رأس كبير
- أورام الجلد الحميدة التي قد تصبح سرطانية في حالات قليلة
- انحناء العمود الفقري أو الجنف
- الأورام الدبقية ، أو الأورام في أعصاب العين ، تسبب أحيانًا مشاكل في البصر
- ارتفاع ضغط الدم
- مشاكل في الكلام
- قصر القامة
- مشاكل الهيكل العظمي
قد يكون هناك تطور جنسي وبلوغ مبكر أو متأخر.
مضاعفات Nf2
يمكن أن يصاب الأشخاص المصابون بـ Nf2 بأورام جلدية حميدة ، مماثلة لتلك المميزة لـ NF1. يجب مراقبتها في حالة نموها أو تغيرها أو تسببها في الألم.
قد تضغط أورام الدماغ الحميدة على أجزاء من الدماغ وتسبب تشنجات ومشاكل في البصر ومشاكل في التوازن. يصبح البعض سرطانيًا.
قد تتطور أورام الحبل الشوكي على الأعصاب المحيطة بالعمود الفقري ، مما يؤدي إلى ارتعاش وتنميل وألم في الأطراف. قد تسبب الأورام حول منطقة الرقبة مشاكل في الوجه ، على سبيل المثال ، صعوبة في الابتسام أو الرمش أو البلع.
الآفاق
يعاني الكثير من المصابين بمرض NF1 من أعراض خفيفة ويمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية وصحية. قد تؤدي المضاعفات إلى تقصير العمر الافتراضي ، ولكن غالبًا ما يتوقع الشخص المصاب بـ Nf1 العيش لنفس الفترة الزمنية التي يعيشها شخص لا يعاني من هذه الحالة.
ومع ذلك ، ستحتاج الأعراض إلى مراقبة منتظمة لمنع حدوث مضاعفات.
Nf2 لديه نظرة مستقبلية أقل إيجابية. على الرغم من أن أورامها حميدة بشكل عام ، إلا أن موقع الأورام وكميتها يمكن أن يضعف نوعية الحياة ويسبب الوفيات المبكرة. في المتوسط ، يعيش الأشخاص المصابون بـ Nf2 حتى سن 36 عامًا.
