5 ـ حالات طبية غريبة ونادرة ورائعة
نقوم بتضمين المنتجات التي نعتقد أنها مفيدة لقرائنا. إذا اشتريت من خلال الروابط الموجودة على هذه الصفحة ، فقد نربح عمولة صغيرة. ها هي عمليتنا.
هناك حالات طبية ، مثل مرض السكري أو ارتفاع ضغط الدم أو الربو ، قد سمعنا بها جميعًا تقريبًا. ولكن ماذا عن أولئك الذين هم نادرون جدًا ولا يعرف عنها سوى القليل جدًا منا؟ في دائرة الضوء هذه ، نلقي نظرة على خمسة من أندر وأغرب الحالات الطبية المسجلة.
سابقا، أخبار طبية اليوم لقد غطت مجموعة من الحالات الطبية غير العادية لدرجة أنك قد تتساءل للوهلة الأولى عما إذا كانت حقيقية.
في ميزة Spotlight السابقة ، نظرنا إلى متلازمة أليس في بلاد العجائب ، والحساسية من الماء ، وما يسمى بمتلازمة الجثة المتنقلة (متلازمة كوتارد) ، ومتلازمة "الرجل الحجري" (خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي) ، ومتلازمة اليد الغريبة.
الآن ، أضفنا خمسة حالات رائعة إلى قائمتنا - من متلازمة تجعل الفرد ينتج تلقائيًا كحولًا نقيًا في القناة الهضمية ، إلى حالة تنمو فيها أنسجة الجسم المختلفة بشكل غير متناسب ، مما يؤدي إلى تغيير مظهر الشخص بشدة ، وربما يؤدي إلى العديد من المشاكل الصحية الأخرى.
كتب الروائي بول أوستر: "جسم الإنسان غريب ومعيب ولا يمكن التنبؤ به" حديقة الغروب. في دائرة الضوء هذه ، نلقي نظرة على بعض أكثر الطرق غرابة التي يمكن أن يكون فيها جسم الإنسان غير متوقع.
متلازمة مصنع الجعة التلقائي
يشعر معظمنا بالسكر فقط - وما يتبعه من "صباح عصيب" - بعد تناول بعض المشروبات القاسية. في حين أن الكحول قد يمنحنا "نشوة" ممتعة في البداية ، فإن المخلفات هي تذكير قوي بأن أجسامنا لا تقدر الحفلات الثقيلة كثيرًا.
ومع ذلك ، هناك أشخاص يعانون من التسمم والإفراط في تناول الكحول دون شرب كمية كبيرة من الكحول ، أو حتى دون تناول الكحول على الإطلاق.
يعاني هؤلاء الأشخاص من حالة نادرة تسمى متلازمة مصنع الجعة التلقائي أو متلازمة تخمر الأمعاء ، حيث يتم إنتاج الكحول النقي (الإيثانول) في أمعاء الشخص بعد تناول الأطعمة الغنية بالكربوهيدرات.
فائض خميرة الخميرة - نوع من الخميرة - في القناة الهضمية هو الجاني الرئيسي ، مما يؤدي إلى عملية التخمير التي تنتج الإيثانول.
ومع ذلك ، لاحظ الباحثون أن الكحول الذي يتم إنتاجه تلقائيًا لن يكون كافيًا لتوجيه تهمة القيادة بشرب الكحول لشخص ما لأنه لن يؤدي إلى مستويات عالية بما فيه الكفاية من الكحول في الدم.
بعض الحالات تكون أكثر حدة من غيرها
ومع ذلك ، فإن الاختلاف في هذه الحالة قد يكون له تأثيرات أكثر خطورة.
نظرًا لأن الكبد عادةً ما يعالج الإيثانول ، فقد يعاني الأشخاص الذين لا يعمل كبدهم بشكل صحيح من أحد أشكال متلازمة مصنع الجعة التلقائي حيث يتراكم الكحول ويبقى في النظام لفترة أطول.
تشمل بعض الأعراض المصاحبة لهذه الحالة التجشؤ ومتلازمة التعب المزمن والدوخة والارتباك والإفراط في تناول الكحول ومتلازمة القولون العصبي (IBS).
كل هذه الأعراض يمكن أن تؤثر بشكل أكبر على صحة الشخص العقلية ورفاهه الجسدي. في مقابلة مع BBC في المملكة المتحدة ، أوضح شخص مصاب بمتلازمة مصنع الجعة التلقائي كيف أثرت الحالة عليهم قبل أن يتم تشخيصهم:
"كان غريبا؛ كنت أتناول بعض الكربوهيدرات وفجأة كنت أبله ، مبتذلة. كل يوم لمدة عام كنت أستيقظ وأتقيأ. قد يحدث أحيانًا على مدار أيام قليلة ؛ في بعض الأحيان كان الأمر مثل "بام! أنا في حالة سكر'."
لحسن الحظ ، يمكن لمعظم الناس إدارة متلازمة مصنع الجعة التلقائي من خلال التغييرات الغذائية ؛ عن طريق التحول إلى الأطعمة التي تحتوي على نسبة منخفضة من الكربوهيدرات ومحتوى عالي من البروتين. تتضمن الخطوة الأخرى في علاج هذه الحالة تناول المضادات الحيوية والعلاجات المضادة للفطريات.
متلازمة اللكنة الأجنبية
تخيل هذا: لقد ولدت وترعرعت في نيويورك ، ولديك لهجة أمريكية حضرية نمطية. ومع ذلك ، في يوم من الأيام ، عندما تشارك في إحدى رياضاتك المفضلة ، تتلقى ضربة قوية في الرأس ، وتغمى عليك.
عندما تستيقظ في غرفة الطوارئ وتتصل بالممرضة ، تدرك أن شيئًا صادمًا قد حدث لك - لقد اختفت لهجتك النيويوركية ، واستبدلت بما يبدو لهجة إنجليزية بريطانية قوية.
ماذا حدث؟ توضح هذه التجربة الفكرية حالة نادرة للغاية: متلازمة اللكنة الأجنبية. هذا عائق في الكلام ، ينتج عن تلف أجزاء الدماغ المسؤولة عن تنسيق الكلام.
يمكن أن يكون هذا الضرر الذي يلحق بالدماغ نتيجة لسكتة دماغية أو إصابة دماغية رضحية ، وإعاقة الكلام التي تتطور تجعل الشخص يبدو وكأنه قد اكتسب فجأة لهجة أجنبية.
لاحظ الباحثون أن الحوادث المسجلة لـ "تغييرات" اللكنة المتعلقة بهذه المتلازمة تشمل اليابانية إلى الكورية ، ومن الإنجليزية البريطانية إلى الفرنسية ، ومن الإنجليزية الأمريكية إلى الإنجليزية البريطانية ، ومن الإسبانية إلى المجرية.
أدناه ، يمكنك مشاهدة مقابلة مع امرأة بريطانية ، بعد ما بدا أنه صداع نصفي شديد ، اكتسبت فجأة لهجة "فرنسية":
ومع ذلك ، تشير بعض الدراسات إلى أنه في حين أن معظم حالات متلازمة اللكنة الأجنبية قد تكون بسبب إصابات الدماغ ، في بعض الحالات ، قد يكون لهذه الحالة أصل نفسي.
في مراجعة للأدبيات المنشورة في المجلة الحدود في علم الأعصاب البشري في عام 2016 ، خلص المحققون إلى أن متلازمة اللهجة الأجنبية ذات المنشأ النفسي هي نوع فرعي من هذه الحالة.
كتب المؤلفون: "ترتبط [P] sychogenic [متلازمة اللهجة الأجنبية] بوجود اضطراب نفسي أو نفسي في غياب ضرر عصبي يمكن إثباته أو حالة عضوية قد تفسر اللهجة".
ويضيفون أن هذا النوع الفرعي يظهر في كثير من الأحيان عند النساء أكثر من الرجال ، وعادة ما بين الفئة العمرية من 25 إلى 49 عامًا.
متلازمة رائحة السمك
عندما يعاني الشخص من تريميثيل أمين البول ، المعروف بالعامية باسم متلازمة رائحة السمك ، فإنه ينبعث منه رائحة كريهة للجسم ، تذكرنا برائحة الأسماك المتعفنة ، من خلال العرق والزفير والبول.
يحدث هذا عندما يكون الجسم غير قادر على تكسير المركب العضوي ثلاثي ميثيل أمين ، والذي ينتج هذه الرائحة القوية "السمكية".
يبدو أن متلازمة رائحة السمك تحدث عند الأشخاص الذين لديهم طفرات معينة في جين FMO3.يرشد هذا الجين الجسم إلى إنتاج الإنزيمات التي تكسر المركبات العضوية ، مثل ثلاثي ميثيل أمين.
يمكن أن تختلف قوة الرائحة الكريهة بمرور الوقت ، وكذلك بين الأفراد. ومع ذلك ، عادة ما يكون لطبيعة هذه الحالة تأثير شديد على الحياة اليومية للشخص وصحته العقلية.
في مراجعة حول تريميثيلامين يوريا نشرت في مجلة الأمراض الجلدية السريرية والتجميلية في عام 2013 ، كتب المؤلفون:
غالبًا ما يتعرض مرضى [متلازمة رائحة السمك] للسخرية ويعانون من تدني احترام الذات. الانسحاب من أقرانهم ، يصبحون وحيدين ، مما قد يؤثر سلبًا على أدائهم الأكاديمي. يمكن أن يكون القلق أيضًا مشكلة [...] ، خاصةً إذا كانوا غير قادرين على اكتشاف رائحتهم [الخاصة]. "
ويضيف الباحثون: "يعترف المرضى أيضًا بأنهم شعروا بالخجل والضيق بسبب حالتهم ، وقد لوحظت حالات محاولة انتحار".
قد تتضمن استراتيجيات إدارة تريميثيل أمين البول تغييرات في النظام الغذائي لإزالة أو تقليل وجود سلائف تريميثيل أمين (المواد التي يشتق منها هذا المركب).
وتشمل هذه السلائف أكسيد ثلاثي ميثيل أمين ، الموجود في الأسماك البحرية ، والكولين الموجود في البيض ، وبذور الخردل ، وكبد الدجاج ولحم البقر ، وكذلك فول الصويا الخام.
ومع ذلك ، لاحظ الباحثون أيضًا أن المستويات المنخفضة للغاية من الكولين (نقص الكولين) يمكن أن تؤدي إلى مزيد من المضاعفات الصحية ، مثل مشاكل الكبد والأمراض العصبية وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.
أرق عائلي مميت
نعلم جميعًا أن النوم غير الكافي أو السيئ يمكن أن يؤثر على جميع جوانب حياة الشخص ورفاهيته ، من صحته الجسدية إلى صحته العقلية.
بينما يمكن لمعظمنا إجراء تغييرات مناسبة في نمط الحياة لتحسين نظافة نومنا وتجنب تأثير الحرمان من النوم ، إلا أن قلة من الناس ، للأسف ، يتعاملون مع حالة نادرة تُعرف بالأرق العائلي القاتل.
هذه الحالة هي اضطراب دماغي تنكسي جيني حيث يعاني الشخص من أشكال حادة بشكل متزايد من الأرق ، والتي ستؤدي في النهاية إلى "تدهور جسدي وعقلي كبير".
علاوة على ذلك ، قد يؤثر الأرق العائلي القاتل على الجهاز العصبي اللاإرادي ، "الطيار الآلي" الذي ينظم العمليات ، مثل التنفس ومعدل ضربات القلب ودرجة حرارة الجسم.
عادةً ما يتسبب اختلاف جين البروتين المرتبط بالبريون ، والذي ينظم التعبير عن بروتين البريون ، في حدوث هذه الحالة. قد يكون للشذوذ في البروتين ارتباطات بأمراض التنكس العصبي.
في حالة الأرق العائلي القاتل ، تتراكم البروتينات التالفة في المهاد ، وهي منطقة من الدماغ تلعب دورًا مهمًا في قدرة الشخص على الحركة والشعور. يتسبب هذا في تلف خلايا الدماغ ويؤدي إلى الأعراض الجسدية والعقلية الشديدة التي تسببها هذه الحالة.
على الرغم من الأمل في أن الأدوية المضادة للذهان والأدوية المستخدمة لمكافحة الملاريا يمكن أن تعالج هذا المرض ، إلا أن هذا النهج لم ينجح. حاليًا ، لا يوجد علاج للأرق العائلي المميت ، والبحث جار حول هذه الحالة.
متلازمة بروتيوس
من أغرب الأمراض النادرة المسجلة حتى الآن متلازمة بروتيوس ، وهي حالة تنمو فيها أنواع مختلفة من الأنسجة - العظام والجلد وأيضًا أنسجة الأعضاء أو الشرايين - بشكل غير متناسب.
رصيد الصورة: أرشيف ومتحف مستشفى لندن الملكي
هذه الحالة لها أسباب وراثية ، على الرغم من أنها ليست وراثية.
بدلا من ذلك ، ينشأ من طفرة في جين AKT1 ، والتي تحدث بشكل عشوائي في الرحم.
قد لا تكون هناك علامات واضحة لوجود متلازمة بروتيوس عند الولادة ، حيث يظهر فرط نمو الأنسجة عادةً في سن 6 إلى 18 شهرًا. تزداد الحالة سوءًا بمرور الوقت.
يمكن أن تسبب المتلازمة مجموعة من المشاكل الصحية الأخرى ، بما في ذلك الإعاقة الذهنية ، وضعف البصر ، والنوبات المرضية ، وكذلك الأورام غير السرطانية ، والتخثر الوريدي العميق ، وهي حالة تتميز بتكوين غير طبيعي للجلطات الدموية.
من الناحية التاريخية ، كانت أشهر حالات متلازمة بروتيوس هي حالة جوزيف كاري ميريك (1862-1890) ، والتي سميت بقسوة "الرجل الفيل" في القرن التاسع عشر في بريطانيا.
في ذلك الوقت من التاريخ ، غالبًا ما كانت الظروف النادرة ، مثل هذه الحالة ، تعني أن الشخص أصبح معرضًا عامًا باعتباره غرابة الطبيعة.
أفاد ميريك بنفسه أن الطريقة التي عامله بها الآخرون ، بما في ذلك الأطباء ، جعلته يشعر "وكأنه حيوان في سوق ماشية".
لحسن الحظ ، تغيرت الأوقات والعقليات ، ونحن نفهم الآن أن أي حالة طبية معينة لا تشكل هوية الشخص. في الوقت الحاضر ، تعترف الرعاية الطبية والبحوث الطبية بأن رفاهية كل فرد يجب أن تكون أولوية.
في العام الماضي ، في منتدى التغطية الصحية الشاملة في طوكيو ، اليابان ، أصدر المنظمون إعلانًا مشتركًا ذكروا فيه:
"نحن نقر بأن الصحة حق من حقوق الإنسان وأن [التغطية الصحية الشاملة] ضرورية للصحة للجميع ولأمن الإنسان. نحن نلتزم بمبدأ عدم ترك أحد خلف الركب، الأمر الذي يتطلب جهدًا خاصًا لتصميم وتقديم خدمات صحية مستنيرة بأصوات الناس واحتياجاتهم ".
للمضي قدمًا ، هناك أمل في أن تسمح هذه المبادئ للباحثين الطبيين في النهاية بابتكار علاجات أفضل للأشخاص الذين يتعاملون مع جميع المشكلات الصحية ، من نزلات البرد إلى متلازمة بروتيوس.
